Az evolucionisták gyakran érvelnek a sarlósejtes betegséggel. Példának hozzák fel a pozitív mutációk, illetve a szelekciós tényezők védelmében. Vizsgáljuk meg, valóban helyes-e ezzel példálózni, azaz valóban kimeríti-e az evolúciós fejlődés egyes kritériumait. Gondolok itt arra a tényre, hogy a mutáció új információ megjelenését, és a szelekcióval együttműködve új, hasznos információ elterjedését idézi elő az adott populációban. Ha a DNS mutációt szenved, akkor bekövetkezik a mutáns egyedben és esetlegesen az utódokban is a degeneráció, mindenesetre a génjeikben hordozni fogják ezt a rémséget, amíg fenotípusos tulajdonság nem lesz belőle. Lsd. sarlósejtes homozigóta, amiről később lesz szó. Az evolúcióban hívők elsősorban abban hisznek, hogy a degeneráció előbb utóbb pozitív lesz, és megfelelő keveredéssel új, hasznos információk keletkeznek. Mivel ezt soha senki nem figyelte meg, ezért ez az evolúciós hit. Ezek a hívők nem elég tudományosak, bár hangosan prédikálják, hogy ők maximálisan természettudományosak, de valójában nem értenek a genetikához, szinte alapszinten sem, így mindent elhisznek, ami az evolúciót támasztja alá. Inkább csak a genetika köntösébe bújtatott hipotézisekről van szó. A továbbiakban megvizsgáljuk, hogy a sarlósejtes vérszegénység valóban felhozható-e példaként a mutációs törzsfejlődés mellett.

Térjünk vissza tehát az eredeti témához! Nézzük meg, mi is pontosan a sarlósejtes anémia (vérszegénység).

 

„A sarlósejtes anémia egy örökletes betegség, amely mögött egy, a hemoglobin β-lánc génjében bekövetkezett pontmutáció áll. Ennek hatására a hemoglobin β-láncában a 6. pozícióban lévő, negatív töltésű glutaminsav apoláros valinra cserélődik (Glu6Val). Az ilyen mutáns hemoglobin jelölése a normál (A-típusú) hemoglobinnal szemben hemoglobin-S, vagy röviden HbS.

Az aminosav-csere a tetramer hemoglobin β-láncának felszínén egy korábbi negatív töltésű terület helyén egy hidrofób felületet hoz létre

A Hb-S nagyon gyengén képes oxigénkötésre, ennek lesz a következménye az anémia, azaz a „vérszegénység”. (Valójában nem a vér mennyisége, hanem a vér oxigénszállító képessége csökken).

Ennek eredményeként a vörösvértestek szerkezete összeomlik, sarlóra emlékeztető alakot vesznek fel.

Az aggregáció különösen a mutációra homozigóta egyéneknél súlyos, hiszen ezek kizárólag a hibás β-láncot termelik, vagyis minden hemoglobin molekulájuk hordozza az aminosav cserét, és így részt tud venni az aggregálódásban. A heterozigóták esetében a hemoglobinok egy része vadtípusú (azaz nem tartalmaz hibás szekvenciájú fehérjeláncot), így az aggregációs hajlam is kisebb.

A sarlósejtes anémia rendkívül súlyos betegség, homozigóta esetben korai elhalálozást okoz. Ezért rejtély volt, hogy vajon miért maradt fenn viszonylag nagy arányban az emberi populációban a hibás allél. A rejtély megoldására az vetett fényt, hogy a sarlósejtes anémia előfordulási gyakorisága azokon a területeken a legmagasabb, ahol a malária is a legelterjedtebb. Kiderült, hogy a sarlósejtes anémiában szenvedők (pontosabban a hibás gént egy példányban hordozó heterozigóta egyének) részlegesen védettek a maláriát okozó plazmódium fertőzéssel szemben. Ez a részleges védettség az oka annak, hogy a maláriával fertőzött területeken folyamatosan fennmarad a sarlósejtes anémiát okozó génváltozat.”

(Forrás: elte.prompt.hu)

 

Nem árt nagyjából ismerni a homozigóta és a heterozigóta kifejezést is. A homozigóta mindkét szülőtől ugyanazt a hibás gént örökli, így kialakul a betegség, míg a heterozigóta az egyik szülőtől beteg gént, a másik szülőtől egészséges gént kap, így nem alakul ki benne a betegség, csak hordozója annak, mígnem egy másik hetero- vagy homozigótával hoznak létre közös utódokat. A heterozigóta szülők beteg gyermekének megszületésének esélye 25%. Lsd. domináns-recesszív öröklés, amit Mendel fogalmazott meg először. Más öröklődés típus is van, pl. a köztes, de a sarlósejtes vérszegénység az előbbihez tartozik. Egy homo- és egy heterozigóta szülőtől származó gyereknél ez 75%, míg két homozigóta szülőnek 100%-osan beteg gyermeke fog születni a sarlósejtes vérszegénység tekintetében

 

A sarlósejtes betegség tüneti:

“A sarlósejtes krízis alatt a beteg vörösvérsejtjei sarló alakúvá válnak. Ezek elzárják a kisereket és megakadályozzák, hogy az oxigén eljusson a test különböző részeibe. Emiatt elhal a testnek az a része, vagy a beteg meg is halhat. A sarlósejtes krízis alatt súlyos fájdalom és érzékenység kezdődik a csontokban, a lépben és a test bármely részében.
A fájdalom általában 2-7 nap alatt fejlődik ki. Gyakran a kézujjak és a lábujjak a legérintettebbek. A krízis alatt aspirint vagy paracetamolt kell bevenni, legalább 4 liter folyadékot kell inni egy nap, pihenni és melegen maradni. Ezek a krízisek gyakran fertőzés, malária, kiszáradás, izgalmi hatás vagy hideg időjárás után jelentkeznek. A sarlósejtes betegség nem gyógyítható, nem is előzhető meg, de a krízis csökkenthető a fertőzések, a kiszáradás elkerülésével. Óvakodni kell a megfázásoktól, a szűk ruha viselésétől és műtétektől.” (Forrás: www.webbeteg.hu)

 

Szóval ott tartunk, hogy egy pontmutáció miatti INFORMÁCIÓVESZTÉS-ből fakadóan sarlósejtes vérszegények lehetünk, ami viszont a malária protozoonjának nem kedvez, mert a fertőzés egyik szakaszában a vérsejtekben szaporodna, de a hibás szerkezetű sejtekben erre képtelen. A szaporodásról bővebben: https://hu.wikipedia.org/wiki/Mal%C3%A1ria

Az is tény, hogy a nem beteg heterozigóták is védettek valamennyi részben a malária ellen, tehát ők nem betegednek meg, és még védettek is. Látszólag ez előnyös, de természetesen csak a maláriával szemben. Egyéb evolúciós előnyük nem származik a beteg gén hordozásából.

Viszont abba is bele kell gondolni, hogy a heterozigóták előnye valójában azt eredményezte, hogy ez a rettenetes betegség, a sarlósejtes vérszegénység még nem tűnt el a Földről! (Általában a domináns-recesszív betegségeknek ez az egyik közös tulajdonsága). És láthatjuk azt is, hogy ez a betegség mennyire rettenetes. A homozigóták rendszerint viszonylag fiatalon elhaláloznak, és az addigi életük is kínszenvedés.

Nézzünk egy másik forrást, ami szintén a tünetekről beszél:

 

„Panaszok, tünetek és szövődmények

A sarlósejtes anémiában szenvedőknek mindig van valamilyen fokú vérszegénységük és enyhe fokú sárgaságuk, de előfordulhat, hogy egyéb tünetük alig jelentkezik. Minden, ami a vér oxigén-tartalmát csökkenti – például erőteljes testedzés, hegymászás, nagy magasságban való repülés elégtelen oxigén-ellátással vagy betegség -, sarló sejtes krízist okozhat. A krízis a vérszegénység rosszabbodását, fájdalmat (a hasban, valamint a kar és a láb hosszú csöves csontjaiban), lázat és időnként nehézlégzést okozhat. A hasfájás lehet igen súlyos, akár hányással is társulhat.

Gyermekekben a sarlósejtes krízis mellkasi szindróma formájában jelentkezhet, melyet súlyos mellkasi fájdalom és nehézlégzés jellemez. A mellkasi szindróma pontos oka ismeretlen, azonban a háttérben fertőzés, vérrögök vagy embólus (egy leszakadt, majd vérérben megakadt vérrög darab) okozta érelzáródás is állhat.

Sarlósejtes anémiában szenvedőknek gyermekkorban rendszerint megnagyobbodik a lépük. Serdülőkort elérve a lép gyakran már annyira károsodott, hogy összezsugorodik és nem is működőképes. Mivel a lépnek szerepe van a fertőzések elleni küzdelemben, sarlósejtes anémiában szenvedők fogékonyabbak pneumokokkusz okozta tüdőgyulladásra és egyéb megbetegedésekre. Különösen a vírusfertőzések gátolhatják a vörösvértest képzést, súlyosbítva ezáltal a vérszegénységet. A máj nagysága a beteg élete végéig folyamatosan nő és a széteső vörösvértestek pigmentjéből gyakran epekövek alakultnak ki. A szív általában megnagyobbodott és gyakori a szívzörej.

Sarlósejtes anémiás gyerekeknek gyakran viszonylag rövid a törzsük, de végtagjaik és ujjaik hosszúak. A csontokban és a csontvelőben végbemenő elváltozások fájdalommal járhatnak, különösen a kézben és a lábban. Lázzal járó csontfájdalom is előfordulhat, és a csípőízület annyira károsodhat, hogy szükségessé válhat a cseréje.

A bőr csökkent keringése sebekhez vezethet a lábon, különösen a bokánál. Fiatal férfiakban hosszan fennálló, gyakran fájdalmas erekció (priapizmus) jelentkezhet, az elzáródott vérerek idegrendszeri károsodással járó szélütést okozhatnak. Idős betegekben romolhat a tüdő és a vese működése.” (Forrás: www.doktorinfo.hu)

 

Következtetés:
A heterozigóták elterjedése, fennmaradása nemhogy evolúciós előnyt, hanem inkább egy rettenetes betegség hordozásával kifejezetten evolúciós hátrányt okoz. Az egyes egyénekben természetesen előnyt jelent, és ha a vak véletlennek az volt a „célja”, hogy bármi áron legyőzze a maláriát, akkor ez sikerült.

Tudományosan nem figyelhető meg információszerzéssel járó evolúciós fejlődést, azaz a DNS-ben nem jött létre új információ, hanem természetesen, mint minden mutációnál, egy Istentől a DNS-en keresztül belénk (testünkbe) programozott csodálatos információ alapú mechanizmus szenvedett kárt. A heterozigóták szelekciós kiválasztódása a maláriával fertőzött területeken pedig a borzalmas alapbetegség fennmaradását okozza.

A fentiek alapján mindenki maga vonja le a következtetéseket, hogy mit nyerünk ezzel a mutációval és mit vesztünk. De az tény, hogy új és hasznos információ beépüléséről nem beszélhetünk, azaz nem felel meg az evolúció-biológia egyes kritériumainak, tehát hibás dolog érvként felhozni a törzsfejlődés mellett. Bár tény, hogy morfológiai változást okoz ez a mutáció, de ettől nem szárnyunk nő, hanem a vörösvérsejtjeink alakja és funkciója szenved károsodást.